Edición Anterior: 19 de Mayo de 2018
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Novedosa técnica de diagnóstico
Un estudio realizado por científicos y médicos argentinos demuestra que es posible reducir la odisea diagnóstica que padecen tanto los pacientes con enfermedades neurogenéticas como los familiares que los acompañan.

Con los estudios genéticos convencionales, que recurren a sucesivas pruebas individuales hasta encontrar un resultado positivo, patologías tales como ataxias, leucoencefalopatías, encefalopatíaas epilépticas y desórdenes mitocondriales se logran diagnosticar en el 10-15% de los casos. Sin embargo, mediante el empleo de un novedoso estudio que evalúa las regiones del genoma de mayor interés, investigadores y médicos argentinos pudieron identificar la causa genética del trastorno en el 40% de los 40 pacientes evaluados.

La técnica utilizada se conoce como "secuenciación completa del exoma" o SCE. Y consiste en una única prueba de secuenciación masiva de un 2% del genoma humano: la fracción representada por las regiones que codifican la fabricación de proteínas y que concentra un 85% de las mutaciones patológicas conocidas. (Agencia CyTA-Fundación Leloir)

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