Edición Anterior: 8 de Julio de 2018
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Existe una ley nacional
¿Qué es la pesquisa neonatal y cuáles son los pasos para que se pueda cumplir?
Incluye la extracción de gotitas de sangre al recién nacido para detectar potenciales errores congénitos del metabolismo.
La Asociación Fenilcetonuria Argentina (FENI) lanzó una serie de pasos para concientizar sobre la importancia de que se cumpla el Programa de Pesquisa Neonatal, que incluye la extracción de gotitas de sangre del talón del recién nacido para detectar potenciales errores congénitos del metabolismo, y tomar medidas a tiempo.

Luisa Bay, médica pediatra, consultora en Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Garrahan, sostuvo que, en líneas generales, "la pesquisa obligatoria se realiza adecuadamente en hospitales públicos en todo el país, a través de programas provinciales con apoyo del programa nacional".

Y agregó: "En centros privados, no contamos con información certera acerca de cómo se cumple. De todos modos, siempre es necesario subrayar los beneficios de la pesquisa, insistir para que los padres exijan su realización y que los centros estén cada vez mejor preparados para que el programa completo funcione eficientemente".

La pesquisa permite detectar rápidamente la fenilcetonuria, que requiere estrictos cambios en la dieta desde el nacimiento para limitar la ingesta de fenilalanina, un aminoácido presente en casi todas las proteínas naturales, que en estos pacientes tiene un efecto tóxico y muy discapacitante.

Además, el análisis muestra otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.

Los 5 pasos recomendados por la Asociación FENI para lograr que los padres contribuyan a garantizar que la pesquisa se cumpla en tiempo y forma en todos los casos, son los siguientes.

Los padres deben constatar la realización del test a las 48 horas del nacimiento, antes del alta médica. Si el alta se realizara antes de las 48 horas de vida, el análisis debe repetirse indefectiblemente en el primer control pediátrico, ya que las muestras de las primeras 24 horas, cuando aún la ingesta de leche es baja, pueden dar resultados normales falsos. Si el recién nacido es prematuro, debe repetirse la pesquisa a las dos semanas de nacer.

1- Los padres deben asegurarse de que el hospital o centro de salud cuente con sus datos de contacto luego del alta, en caso de que fuera necesario repetir el estudio.

2- Deben retirar el estudio a la semana, para asegurarse de que el resultado fue negativo, sin esperar a ser contactados por la institución.

3- Deben entregarle el resultado de la pesquisa al pediatra, si éste lo pide y también si no lo hace.

4- Pueden difundir en su entorno familiar y social la importancia de la pesquisa neonatal, porque ser pesquisados es un derecho de los niños.

¿Qué pasa si se

Confirma el diagnóstico?

Si se confirma el diagnóstico, los especialistas tienen que poder derivar al paciente inmediatamente a un especialista en la enfermedad, quien indicará el tratamiento adecuado y seguirá la evolución del paciente.

Alejandro Spataro, miembro de FENI y padre de una nena con Fenilcetonuria, explicó que la extracción de las gotitas de sangre del talón "es sólo uno de los pasos de lo que conocemos como el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. Tan importante como ese análisis es el hecho de que la familia esté informada para exigir que se haga el testeo en tiempo y forma y que se recaben adecuadamente los datos familiares para contactar a los padres si hubiera que hacerlo".

Respecto de si es necesario ampliar la pesquisa a más enfermedades, Bay reconoció los esfuerzos de nuestro país "que tomó el tema como política pública e incluyó 6 enfermedades, al tiempo que puntualizó que hay países que contemplan 20 y otros que 3 ó 4. Lo que no puede faltar es que ante cada sospecha, estén dados los mecanismos para realizar los estudios confirmatorios e iniciar el tratamiento a tiempo. Si no, de nada sirve todo el esfuerzo".

Ante casos positivos, se debe poder derivar el paciente a un profesional especializado, que esté capacitado para brindar el tratamiento adecuado y realizar un seguimiento. Por ser enfermedades poco frecuentes, la mayoría de los médicos no conoce con certeza los pasos a seguir para la confirmación diagnóstica, a quién derivar los casos positivos o cómo iniciar el tratamiento. Es conveniente entonces la consulta con centros especializados.

En parte, esto sucede porque son enfermedades poco frecuentes, pero, tal como a fi rmó Spataro, "deben tomarse las medidas para evitar que se produzca el daño irreversible que se desencadena si no se detectan a tiempo y si no se inicia el tratamiento cuanto antes".

Se deben contemplar para la pesquisa enfermedades que puedan ser detectadas y luego confirmadas con estudios complementarios, pero fundamentalmente aquellas sobre las cuales puedan tomarse medidas rápidas que permitan prevenir daños al bebé.

La fenilcetonuria (PKU) es una de las 6 enfermedades incluidas en la pesquisa neonatal. Cerca de 70 niños nacen por año en Argentina con este ‘error del metabolismo’ en el que al organismo le falta una enzima, entonces no puede metabolizar la fenilalanina, un componente (aminoácido) de las proteínas. Por lo tanto, los pacientes deben evitar alimentos ricos en proteínas como carnes, lácteos, huevos, legumbres y derivados, y alimentos de los que se ignore su exacta composición.

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